Perkembangan Strategi Pengobatan β-Thalassemia

Abstrak

Abstrak

Latar belakang: β-thalassemia adalah kelainan darah herediter akibat mutasi gen β-globin yang mengakibatkan penurunan atau hilangnya sintesis rantai β hemoglobin, sehingga menimbulkan anemia hipokromik mikrositik. Penyakit ini umum di Asia Selatan, Asia Tenggara, Mediterania, Timur Tengah, India, dan Afrika, dengan sekitar 1,5% populasi global sebagai pembawa sifat. Komplikasi seperti iron overload, deformitas tulang, gagal jantung, dan kerusakan organ menjadikan β-thalassemia sebagai masalah kesehatan global yang serius. Metode: Artikel ini merupakan narrative literature review yang menyintesis berbagai studi dari database PubMed, Cochrane, dan Google Scholar mengenai strategi pengobatan β-thalassemia, baik konvensional maupun inovatif, serta perkembangan terapi gen terbaru. Hasil: Terapi konvensional berupa transfusi darah rutin dan kelasi besi tetap menjadi standar, meski hanya bersifat suportif dan menimbulkan efek samping jangka panjang. HSCT masih merupakan terapi kuratif mapan, terutama pada anak dengan donor HLA identik, namun aksesnya terbatas. Terapi inovatif seperti luspatercept terbukti mengurangi kebutuhan transfusi, mitapivat meningkatkan produksi hemoglobin, sementara strategi induksi HbF dan modulasi metabolisme besi menunjukkan potensi klinis. Terobosan terbesar adalah terapi gen berbasis CRISPR, exagamglogene autotemcel (Casgevy), yang disetujui FDA dan EMA pada 2024. Uji klinis fase 3 menunjukkan >90% pasien mencapai bebas transfusi dengan peningkatan kualitas hidup signifikan. Kesimpulan: Kemajuan bioteknologi, khususnya terapi gen dan gene editing, menandai pergeseran paradigma pengobatan β-thalassemia dari manajemen suportif menuju terapi presisi dengan potensi kuratif permanen. Tantangan biaya, akses, serta keamanan jangka panjang masih menjadi hambatan, namun perkembangan ini membuka era baru dalam penatalaksanaan penyakit monogenik tersebut.

Kata Kunci: β-thalassemia, Terapi, Gen